De oorzaak van GIST

GIST-tumoren komen voort uit zogenaamde cellen van Cajal of de voorlopers hiervan. Dit zijn kleine cellen die in het steunweefsel rond de buitenwand van het spijsverteringskanaal (maag en darmen) zitten. Een GIST-tumor kan vanaf die wand vaak ongehinderd en ongemerkt in de buikholte groeien. 

GIST ontstaat wanneer er tijdens de deling van die cellen iets fout gaat bij bepaalde specifieke genen. In plaats van exacte kopieën ontstaan er genen met een kleine verandering. Dit wordt een DNA-mutatie genoemd. Meestal (80% van de gevallen) vindt deze mutatie plaats in het KIT-gen en soms (10%) in hetPDGFRA-genVerder is er soms een desactivering van het SDH-gen (6%) of een mutatie in hetBRAF-gen(1%)Ten slotte is er nog een kleine restgroep met zeer zeldzame vormen, zoals de NF-1-mutaties, RAS-mutaties, NTRK-fusies en wild type GIST.  

GIST naar soort gen-verandering: 

In al deze gevallen leidt de verandering tot ongeremde celgroei. Waardoor dit proces begint, is nog altijd niet bekend. Er is voor een GIST-patiënt dus ook geen enkele reden om zich verwijten te maken over het feit dat hij of zij GIST heeft gekregen. Erfelijkheid speelt overigens nauwelijks een rol. Er zijn in de hele wereld ma

ar een paar families bekend waar GIST vaker voorkomt. 

In al deze gevallen leidt de verandering tot ongeremde celgroei. Waardoor dit proces begint, is nog altijd niet bekend. Er is voor een GIST-patiënt dus ook geen enkele reden om zich verwijten te maken over het feit dat hij of zij GIST heeft gekregen. Erfelijkheid speelt overigens nauwelijks een rol. Er zijn in de hele wereld maar een paar families bekend waar GIST vaker voorkomt.