De oorzaak van GIST

GIST-tumoren komen voort uit zogenaamde cellen van Cajal of de voorlopers hiervan. Dit zijn kleine cellen die in het steunweefsel rond de buitenwand van het spijsverteringskanaal zitten. Een GIST-tumor kan vanaf die wand vaak ongehinderd in de buikholte groeien.

GIST ontstaat wanneer er tijdens de deling van die cellen van Cajal iets fout gaat bij bepaalde specifieke genen. In plaats van exacte kopieën ontstaan er genen met een kleine verandering. Meestal (80-85% van de gevallen) vindt deze mutatie plaats in het KIT-gen en soms (5-10%) in het PDGFRA-gen. Nog zeldzamer (ca. 1%) zijn mutaties in het BRAF-gen en desactivering van het SDH-gen. In ongeveer 10% van de gevallen wordt geen van deze vier veranderingen gevonden. In die gevallen spreekt men van een zogenaamde ‘quadruple negative’ (viervoudig negatief) of wild type GIST. GIST naar soort gen-verandering

In al deze gevallen leidt de verandering tot ongeremde celgroei. Waardoor dit proces begint, is nog altijd niet bekend. Er is voor een GIST-patiënt dus ook geen enkele reden om zich verwijten te maken over het feit dat hij of zij GIST heeft gekregen. Erfelijkheid speelt overigens nauwelijks een rol. Er zijn in de hele wereld maar een paar families bekend waar GIST vaker voorkomt.